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제목 당뇨 및 내분비질환 유전체 연구센터 - Genome Research Center for Diabetes and Endocrine Disease 2011-03-16 14:08:12
이름 관리자(203.●.137.6) 조회 9829
* 연구책임교수
- 박 경 수: Kyong Soo Park, MD, PhD

* Research Focus
최근 우리나라의 당뇨병 유병률이 급격히 증가하여 30세 이상 성인의 약 10%가 당뇨병 환자입니다. 당뇨병의 원인은 명확히 밝혀지지 않았으나 유전적인 요인이 매우 중요하게 작용합니다.
본 연구센터에서는 당뇨병의 원인 유전자, 당뇨병성 합병증 관련 유전자, 당뇨병 치료 반응에 관여하는 유전자를 밝히기 위한 연구를 진행 중입니다. 이를 위하여 우리나라 당뇨병 환자들의 임상적 표현형을 잘 파악하고 분류하고 있습니다. 또한 가족성 당뇨병 환자들의 시료를 확보하여 유전적 특성을 분석하고 있습니다. 본 센터에서는 현재 제2형 당뇨병 환자의 DNA 시료를 2,371 건 확보하고 있으며, 기타 샘플 포함 당뇨병 및 정상 대조군 총합 4,506건의 유전 시료를 확보하고 있습니다.
최근에는 전장유전체 연관성 분석을 이용하여 제2형 당뇨병의 원인 유전자, 임신성 당뇨병의 원인 유전자 발굴을 위한 연구를 수행하고 있습니다. 또한 일본, 중국, 홍콩, 대만 등과의 국제 공동 연구를 통하여 아시아인에 특이적인 제2형 당뇨병 유전자를 밝히기 위한 노력을 지속하고 있습니다. 이와 병행하여 당뇨병 환자 및 정상 대조군으로부터 근육, 지방조직 및 췌장 조직을 채취하고 이들에서 유전자 발현의 변화 및 단백체 연구를 수행하고 있습니다. 이러한 연구를 통하여 궁극적으로 한국인 당뇨병의 원인을 밝히고 개인별 맞춤형 치료의 토대를 마련하고 있습니다.


The prevalence of diabetes in Korea has increased dramatically during the past 30 years and affected up to 10% of the general population. Although the pathophysiology of diabetes is not clearly understood, it is evident that genetic factors play a major role.
Our research primarily focuses on the genetic causations of diabetes, including the identification of risk genes of type 2 diabetes, diabetes related complications and drug response. We have been collecting DNA samples as well as detailed clinical phenotypes from diabetes patients with a special emphasis on cases with a familial clustering of diabetes. The number of DNA samples acquired from type 2 diabetes patients until now is 2,371 and the total number of samples for type 1 diabetes, type 2 diabetes, gestational diabetes and normal non-diabetic control subjects is 4,506.
Currently we are performing a genome-wide association study for type 2 diabetes and gestational diabetes. Our active collaboration with research
centers in Japan, China, Hong Kong and Taiwan has led to the identification of several new type 2 diabetes risk genetic variations specific to Asians. In addition, we are using a proteomics approach to clarify the pathophysiologic role of these genetic variations in the development of diabetes. These multidisciplinary efforts will eventually lead us to a better understanding of the pathogenesis of diabetes as well
as individualized tailored therapy.
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